地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血,属于一组遗传性的血液系统疾病,是由于红血球自身存在缺陷,导致珠蛋白肽链合成数量减少或者完全缺失所引起。临床上可以通过血常规检查、血红蛋白电泳检查、红细胞渗透脆性试验、基因检测等明确诊断。
1、血常规检查:可以出现小细胞低色素性贫血,以及平均红细胞体积降低,红细胞平均血红蛋白量和平均红细胞体积都低于正常值;
2、血红蛋白电泳检查:由于珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白电泳异常,可以发现血红蛋白中的珠蛋白肽链有减少的情况;
3、红细胞渗透脆性试验:如果红细胞在变形时,通过膜的特异性受体,会导致膜的脆性增加。通过红细胞渗透脆性试验,可以发现外周血中红细胞变形性降低,以及脆性增强的情况;
4、基因检测:可以检测出是否有珠蛋白生成障碍基因的突变;
5、其他:如果珠蛋白肽链合成障碍导致的贫血是由于α-地中海贫血,则属于常染色体隐性遗传性疾病。如果是静止型或者轻型地中海贫血,一般不需要治疗,但是中间型地中海贫血患者需要注意预防感染,避免受到感染。
地中海贫血患者在日常生活中应该注意休息,避免劳累,注意饮食均衡,多进食富含铁的食物,如瘦肉、猪肝等,同时遵医嘱进行治疗。
2023-10-25
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