尼曼匹克一般指的是鞘磷脂沉积病,鞘磷脂沉积病C型主要是基因突变引起的,患病后需要及时去医院就诊。
鞘磷脂沉积病C型是一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由神经鞘磷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂代谢障碍引起的,基因发生突变后会导致细胞内脂质代谢异常,胆固醇和其他脂质在细胞内、神经系统和肝脏等器官中异常积聚,破坏正常的结构和功能,使患者出现黄疸、肝脾肿大、智力减退、言语障碍、学习困难、步态不稳、共济失调、震颤等症状。
患有该疾病后需要及时去医院就诊,可在医生指导下通过脾切除的方式进行治疗,术后应保持伤口部位的清洁干燥,避免过早沾水。日常生活中应养成良好的生活习惯,保证充足的休息,避免长时间熬夜,同时应注意清淡饮食,避免暴饮暴食。
2023-10-25
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