肝豆状核变性临床表现

概述：

肝豆状核变性又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要以铜代谢障碍为主要特征，病理学改变为铜代谢异常导致铜过量的沉积于肝细胞以及身体的其他部位，临床主要以肝硬化、锥体外系症状和角膜色素环为主要表现。本病致残率以及致死率均较高，一定要引起重视，早期诊断、早期治疗一定程度上可以控制病情的发展。

临床表现：

1、肝脏：肝脏可以呈不同程度的肿大，血清转氨酶持续性的升高，部分患者还可以表现为脂肪肝。

2、神经系统：面具脸、步态僵硬、关节强直、协调运动功能变差、震颤、舞蹈症等。

3、精神异常：从神经衰弱到精神病，可包括抑郁、神经质行为、情绪不稳定、记忆力变差等。

4、其他症状：轻度的溶血、短暂黄疸、胰腺炎、关节炎、胆石症、甲亢、心律失常等。

治疗：

1、低铜饮食：应该尽量避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、蘑菇、坚果、巧克力等。多吃含铜量较低的食物，如白米、瘦肉、鸡肉、鸭肉、面条、萝卜、白菜、藕、橘子、苹果、桃子等，多喝牛奶也可以促进铜的排泄。

2、药物治疗：常用的驱铜药有D-青霉胺、曲恩汀和锌制剂，其中D-青霉胺是常用的药物，药物要在医生指导下使用。