神经纤维瘤病的主要临床表现包括皮肤改变、中枢神经系统症状、眼部症状、骨骼系统症状等方面。
1、皮肤改变:患者可能出现咖啡牛奶斑(褐色色素沉着)、皮下结节(疣状突起)和丛状神经纤维瘤。这些皮肤改变可能出现在身体的各个部位,但通常在腹股沟和腋窝区域更为常见。
2、中枢神经系统症状:神经纤维瘤病患者可能会出现学习障碍、脑部或(和)脊髓的雪旺氏细胞瘤和神经纤维瘤、胶质瘤、脊膜瘤等中枢神经系统症状。这些症状可能影响患者的认知、行为和运动功能。
3、眼部症状:患者可能会出现Lisch结节(虹膜错构瘤)和视神经胶质瘤等眼部症状。这些症状可能影响患者的视力。
4、骨骼系统症状:神经纤维瘤病患者可能会出现脊柱侧凸等骨骼系统症状。这些症状可能影响患者的姿势和运动功能。
5、其他症状:口、舌、胃肠道、喉、气管、生殖系统等器官也可能受累,出现相应的症状。
参考资料:樊成虎,张绍文,郭平德主编,脊柱创伤与疾患中西医结合诊疗学[M].兰州:甘肃文化出版社,2016.
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