地中海贫血是一种遗传性疾病,主要由于珠蛋白基因突变导致。如果父母双方都携带了地中海贫血的致病基因,则子女有50%的概率会患有地中海贫血。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变,导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成,从而引起溶血性贫血的一组遗传性慢性溶血性贫血疾病。根据临床表现不同,可分为轻型、中间型和重型三种类型。其中轻型患者一般无明显症状,无需特殊治疗;中间型患者可出现轻度贫血、脾肿大等症状,需定期随访观察;而重型患者则会出现严重的贫血、黄疸、肝脾肿大等症状,需要进行输血和去铁治疗。
地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传,即父母双方均携带有地中海贫血的致病基因时,其子女有50%的概率会患病。在备孕前夫妻双方应进行婚前检查,并且在怀孕后进行产前诊断以避免生育出患病儿。
对于已经确诊为地中海贫血的患者,建议及时就医并接受规范治疗。同时,患者应注意休息,保持良好的心态和饮食习惯,并定期复查以监测病情变化。
2023-10-25
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