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儿童孤独症谱系障碍(autism spectrumdisorder，ASD)在日本及我国港台地区又称自闭症，是一组起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍。儿童孤独症的共同特点是：起病于3岁前，通常在5岁以内已经比较明显，临床表现为人际交往与沟通模式异常，言语和非言语交流障碍，兴趣和活动内容局限，行为刻板重复。
上世纪60年代英国流行病学调查发现，孤独症的患病率为0.4/1000左右，90年代上升至2-7/1000。2012年美国多中心调查发现，孤独症患病率已达到了11.3/1000，即每88名孩子中就有一位孤独症的患者，男性多于女性，男女比例为4.67：1。目前我国尚无全国的流行病学调查资料。部分地区调查发现患病率为0.28-1.53/1000，低于国外数据。估计目前我国大约有500万左右的孤独症患者。
2007年开始，联合国将每年的4月2日设定为“世界孤独症日”。
孤独症病因
(1)遗传因素。孤独症家族中认知功能缺陷率和言语发育迟缓发生率，较一般家族高，儿童孤独症遗传度为90%;孤独症患儿同胞患病率为2%-8%，高于一般人群，单卵双生的同病率为90%以上，远高于单基因遗传疾病的发病率。
(2)围产期因素。约1/3孤独症患儿围产期有痉挛、癫痫等并发症，母孕期患感冒、风疹或进行过腹部x线照射，或有产时损伤、窒息、缺氧，影响胎儿大脑的发育。
(3)病毒与免疫学因素。孤独症还可能存在自身免疫缺陷，从而使其在胎儿或新生儿期容易招致各种病毒感染，从而损害中枢神经系统。
(4)器质性因素。解剖发现孤独症患儿杏仁核、小脑、海马等部位细胞层消失，由此推测孤独症是由胚胎脑发育过程中的细胞迁移受阻所致。
(5)心理理论障碍。孤独症儿童缺乏理解自己和他人心理状态的能力，导致他们出现明显社交障碍，不能做假想游戏或角色扮演的游戏，不能预测他人的愿望，难以察言观色，难以明白别人的情绪及诱发的原因，因此极少运用表达情绪及感受的词汇，难以理解“弦外之音”。
孤独症症状
孤独症儿童通常发病于2-5岁，尤其是3-4岁，这一阶段恰好是儿童语言、交往、获得生活技能的关键时期。如果家长悉心观察，就会发现典型的ASD症状，主要表现为社会交往障碍、言语发育障碍和兴趣范围狭窄以及刻板、古怪的行为方式。
(1)社会交往障碍：患儿在婴儿期就可能表现出避免与他人的眼-眼对视，缺乏面部表情。当父母离开和回来时没有感觉;当他痛苦或烦恼时不会向父母流露以寻求帮助。
婴儿期：回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。
幼儿期：仍然回避目光接触，跟他说话似未听见、常无反应，对主要抚养者不产生依恋，对与同龄儿童交往或共同玩耍缺乏兴趣。
学龄期：目光对视增多，对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。对社交常情缺乏理解，难以被他人接受，也难以建立友谊。
(2)语言发育障碍：一部分孤独症患儿从来不说话，一部分患儿开始讲话比别人晚。喜欢模仿言语，不能主动与人交谈，即使讲话，其所讲内容往往会与当时人物、环境内容不相吻合;也不管别人是否听懂或是否在听。不会正确使用代词，言语缺乏音调。不会使用手势、点头、摇头、面部表情等体态语言来表达自己的喜怒哀乐。
(3)兴趣范围狭窄：患儿兴趣范围狭窄，甚至怪癖，他们常常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的内容不感兴趣，却迷恋于看广告、看天气预报、自己旋转及看转动的物品、反复排列物品等。常常会出现各种刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如用手指重复敲打物品、重复蹦跳、将手放在眼前凝视、自身旋转或用脚尖走路等。
孤独症治疗
药物治疗仅仅能改善精神症状，对孤独症儿童的核心症状没有效果。只有充分的康复训练，才能够最大程度地促进患儿各方面能力的发展，最大程度地促进患儿的社会适应，改善患儿的生活质量，减少家庭的负担。
(1)个体化训练法。运用行为治疗原理和方法对孤独症患儿进行早期强化干预。每周进行40小时的一对一强化干预，可得到最好效果。不仅可以学会遵从指令、模仿、接受性和表达性语言、与同伴的整合与交往等等，还可以促进患儿上述能力的发展，矫正不适当行为，使患儿尽可能朝着正常方向发展。
(2)应用行为分析法。主要用于2岁以上孤独症患儿的一对一教育训练，其基本操作称为回合式操作教学法，即在每一个教学回合实施时，都包括5个基本要素：指令、辅助、反应、强化、停顿。
(3)结构化教育法。个性化教育训练项目，旨在改进孤独症儿童与家人、社会的相互理解、沟通和交流，获得与人群的交流技巧，并教会他们在生活中如何做出选择和决定。
(4)听觉统合训练。通过让受试者聆听经过调制的音乐，来矫正听觉系统对声音处理的失调，并刺激脑部活动，从而达到改善语言障碍、交往障碍、情绪失调和行为紊乱的目的。
(5)图片交换沟通系统。图片交换沟通系统适用于无语言发育、不能用语言做社交沟通的学龄前期儿童。训练效果比较快，对每个孩子都有特定效果。
