珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成受抑,称为地中海贫血。地中海贫血可以分为轻型、中间型和重型。
1、轻型:临床可无症状或轻度贫血,偶有轻度脾大。血红蛋白电泳HbA2大于3.5%(4%-8%),HbF正常或轻度增加(小于5%);
2、中间型:贫血中度,脾大。少数有轻度骨骼改变,性发育延迟。可见靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素性。HbF可达10%;
3、重型(Cooley贫血):父母均有地中海贫血。患儿出生后半年逐渐苍白,贫血进行性加重,有黄疽及肝、脾大。生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折。额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,呈特殊面容。血红蛋白低于60g/L,呈小细胞低色素性贫血。靶形细胞在10%-35%。骨髓红系造血显著增生,细胞外铁及内铁增多。血红蛋白电泳HbF高达30%-90%,HbA多低于40%甚至0%。红细胞渗透脆性明显减低。X线检查见颅骨板障增厚,皮质变薄,骨小梁条纹清晰,似短发直立状。
参考资料:[1]葛均波,徐永健.内科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.
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