唐氏筛查有必要做吗

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唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，病人不仅本人终身痛苦，由于需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

一般来讲，医生会建议孕妇进行唐氏筛查的最佳时间是在怀孕的第15-20周。这时的孕妇处于孕中期，医生会采取羊膜腔穿刺取材进行胎宝宝染色体核型分析。

通常检查结果会有唐氏风险比值大于1/270和小于1/270两种。前者表示出生唐氏儿的可能性增加，一般医生会建议进行绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞遗传学检查来进一步确诊；后者则表示出生唐氏儿的可能性较小，但并不代表百分之百不出生唐氏儿。相反，检查结果为高危的，也不见得一定会生出唐氏儿。只要遵医嘱，通过明确判断，排除胎宝宝染色体异常，一般情况下，都不会有唐氏儿出生，孕妇和家属不要有太重的心理压力。

唐氏筛查时要注意事项

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时，由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者，需再做绒毛活检或羊水穿刺，明确诊断。