遗传病有哪些

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遗传病有哪些

1、遗传病之一染色体病或染色体综合征

染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

2、遗传病之二单基因病

2.1、单基因病,已经发现5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

2.2、常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

2.3、常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

2.4、X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。

2.5、Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。

3、遗传病之三多基因病

多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

遗传病的特点

1、遗传性

患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。

2、先天性

大多数遗传病婴儿一来到人世,就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病,但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。

3、终生性

多数遗传病都很难治愈,具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施,改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病,如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉,不吃蚕豆,也不服用有关药物,就可避免发病。但并未彻底根治致病基因,仍可通过生殖将有害基因传给下一代。

4、发病率高

由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。不能说遗传是罕见之症,而是威胁人类健康的一类重要疾病,要引起足够重视。

治疗遗传病的方法

1、饮食治疗遗传病

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。

2、手术治疗遗传病

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。